目的 以自發突變導致的小頭、震顫(microcephaly and seizure,mise)斑馬魚為模型,研究其遺傳方式 和突變基因定位。
方法 通過比較正常和突變體斑馬魚的頭寬和眼球面積,鑒定突變體的小頭小眼性狀;通過構 建家系確定突變遺傳方式。 對極端表型群體進行基因組重測序,隨后利用分離群體分組分析( bulked segregation analysis,BSA)和競爭性等位基因特異性 PCR(kompetitive allele specific PCR,KASP),一代測序等方法獲得突變基因 定位。
結果 與野生型相比,突變體 mise 受精后 3 d(3 days post fertilization,3 dpf)表現為小頭小眼震顫表型。 經 基因定位及驗證明確與表型相關的突變基因為 terfa。
結論 本研究通過全基因組重測序結合連鎖分析的方法快 速定位突變基因,可為斑馬魚突變體的基因定位提供參考,為神經系統發育異常的相關基因功能分析奠定基礎。
原文內容：斑馬魚小頭震顫突變體mise的鑒定與基因定位.pdf
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